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METODICHE DI DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA
La diagnosi prenatale invasiva consiste nell'insieme delle procedure diagnostiche atte a prelevare tessuti fetali o annessiali (placenta, liquido amniotico) per la ricerca di anomalie cromosomiche (ad esempio la sindrome di Down o trisomia 21), di patologie congenite (ad esempio beta-talassemia, fibrosi cistica ecc.), oppure per l'individuazione di agenti infettivi o la valutazione di parametri ematologici fetali in alcune patologie (ad esempio anemia fetale).
Affinchè ogni donna possa decidere autonomamente se sottoporsi o meno alla diagnosi prenatale invasiva, valutando rischi e benefici, è necessario che sia a conoscenza:
- del rischio che la singola donna/coppia ha di avere un figlio affetto,
- delle varie possibilità di valutazione dei rischi, di screening e di diagnosi delle patologie congenite, ad esempio le anomalie cromosomiche,
- delle modalità di esecuzione dei test di screening, delle informazioni che essi possono fornire e quindi dei loro limiti,
- dei rischi correlati alle tecniche di diagnosi prenatale invasiva, delle informazioni che esse possono fornire e quindi dei loro limiti diagnostici,
- delle opzioni di comportamento una volta ottenuta la diagnosi sia delle possibili terapie pre e post-natali, sia delle scelte consentite dalla legge 194/78.
Per ciò che concerne le patologie genetiche, come la beta-talassemia, la fibrosi cistica e le patologie X-linked, è indispensabile valutare quale è il rischio per una specifica donna/coppia di avere un figlio malato ed è quindi necessario effettuare una consulenza genetica.
Le tecniche di diagnosi prenatale invasiva sono:
- IL PRELIEVO DEI VILLI CORIALI
- L'AMNIOCENTESI
- LA FUNICOLOCENTESI O CORDOCENTESI
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