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SCREENING DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE e DEI DIFETTI APERTI DEL TUBO NEURALE
Circa il 97% dei neonati nasce sano, ma il 3% circa presenta delle malformazioni. Alcune patologie congenite, tra cui le anomalie cromosomiche ed i difetti aperti del tubo neurale, possono essere diagnosticate in fase prenatale.
Le anomalie cromosomiche interessano 0,6-0,8% di tutti neonati con frequenza diversa, per alcune di esse, a seconda dell'età materna.
Esse possono essere diagnosticate in epoca prenatale mediante lo studio del cariotipo da cellule fetali ottenute con:
• IL PRELIEVO DEI VILLI CORIALI
• L'AMNIOCENTESI
• LA FUNICOLOCENTESI
Trattandosi di procedure invasive, che sono gravate da un rischio di aborto, sono offerte alle donne che presentano un rischio specifico.
Esiste, però, la possibilità di eseguire dei test di screening che non comportano alcun rischio per l'evoluzione della gravidanza in quanto si basano su dati fetali (ottenuti con l'esame ecografico) e su dati ormonali (ottenuti con un prelievo di sangue alla donna). Il test di screening fornisce il calcolo personalizzato per ogni singola donna del rischio di avere un figlio affetto e quindi decidere se sottoporsi o meno al test diagnostico.
*Cos'è la sindrome di down?
E' una sindrome caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in eccesso (trisomia 21) nelle cellule del bambino che si sta formando. Circa 1 bambino su 800 nasce con la sindrome di Down. Di solito la sindrome non è ereditaria e può quindi nascere un bambino affetto in famiglie che non hanno mai avuto alcuna precedente patologia congenita. La probabilità di avere un feto affetto aumenta con l'età della madre (ad esempio le donne di 25 anni hanno 1 probabilità su 1.350 di avere un feto affetto, quelle di 43 anni 1 su 50).
*Che cosa sono i difetti aperti del tubo neurale?
I due principali difetti del tubo neurale (DTN) sono la spina bifida e l'anencefalia.
La spina bifida è un'apertura della colonna vertebrale che può avere gravità molto differenti.
La spina bifida può essere:
- aperta, in cui vi è un'apertura non solo della colonna, ma anche della cute fetale;
- chiusa, in cui il difetto è coperto da cute;
- cistica, quando il midollo e/o le meningi protrudono all'esterno della colonna. La forma cistica può essere o meno ricoperta da cute e quindi può essere "aperta" o chiusa".
Le forme più gravi (spina bifida cistica o mielomeningocele) possono determinare un danno all'innervazione della parte inferiore del corpo, con possibili paralisi agli arti inferiori e problemi funzionali vescicali ed intestinali. La spina bifida può associarsi ad eccesso di liquido nell'encefalo, ossia l'idrocefalia: questa condizione può essere corretta chirurgicamente, ma possono residuare problemi di ritardo psico-motorio.
I nati con anencefalia sono privi di una parte del cranio ed il cervello non è regolarmente formato; possono nascere vivi, ma sopravvivere per poco tempo.
*Che cosa si intende per rischio?
Il rischio esprime la probabilità che un evento si verifichi. Per esempio, un rischio di sindrome di Down di 1 su 100 significa che se 100 donne hanno questo risultato dal test, ci si attende che una di queste abbia un neonato con la sindrome e che 99 abbiano invece nati non affetti. I test di screening consentono di calcolare il rischio "personalizzato" cioè valutare quale è il rischio per quella donna di avere un figlio malato.
Il test di screening non fornisce una diagnosi (cioè non valuta se "quel" feto è malato o sano), ma offre una valutazione personalizzata del rischio che "quel" feto ha di essere malato.
*Quali sono i test di screening per le anomalie cromosomiche?
I test di screening per le anomalie cromosomiche, in specifico la trisomia 21 sono:
- TEST COMBINATO
- TEST INTEGRATO
- TRI-TEST
*Quali sono i test di screening per i difetti del tubo neurale(DTN)?
Con la valutazione del dosaggio di un ormone, l'alfafetoproteina (AFP), nel sangue materno (MS-AFP) è possibile identificare le gravide a rischio maggiore di avere un neonato affetto da spina bifida aperta (le forme in cui vi è un'apertura non solo della colonna, ma anche della cute fetale).
Con l'esame ecografico di screening a 19-21 settimane di età gestazionale (la cosiddetta "ecografia morfologica") è possibile individuare dei segni ecografici indiretti che indicano un rischio maggiore di spina bifida cistica o mielomeningocele (le forme in cui il midollo e/o le meningi protrudono all'esterno della colonna).
TEST DI SCREENING:
- IL TEST COMBINATO PER LO SCREENING DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE;
- IL TEST INTEGRATO PER LO SCREENING DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE E DEI DIFETTI APERTI DEL TUBO NEURALE;
- IL TRI-TEST PER LO SCREENING DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE E DEI DIFETTI APERTI DEL TUBO NEURALE.
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